متلازمة داون

موضوع: متلازمة داون الإثنين ديسمبر 19, 2011 3:05 pm

ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟

- تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد

المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات

الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا. وقد

توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21

المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني

جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية

الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث

لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من

الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي

تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين

نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب

المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم

بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك

الوقت بمتلازمة داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي

"21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به

التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.

* سبب متلازمة داون

* يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات.

فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، وتتجمع في شكل يشبه

القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات). عادة يرث الطفل المعلومات الوراثيه

من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، ومثلها من الأب.

وتحدث متلازمه داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم،

فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21

عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون. وهنالك ثلاثة انواع من متلازمة داون:

• اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، وهو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95?

من جميع الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة،

عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الاضافي عند

كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما.

• Mosaicism، عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما

يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى.

و Mosaicism مسؤول عن 1 ـ2? من حالات متلازمة داون. والاطفال المتأثرون عادة تكون

لديهم اعراض اخف.

• انتقال Translocation، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21

عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد

الكروموسومات سيظل46. ولكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد

خصائص متلازمة داون. وهذا النوع يمثل 3 ـ4? من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء

الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو

عمر الام. وكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون. وكمثال

اذا كان عمر الام 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب. اما في سن 45

عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30. واذا انجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة

طفل آخر مصاب ترتفع الى 1 في 100.

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

* ما هي متلازمة داون؟

* لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. وتتراوح

أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، واكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي: • تسطح

الوجه.

• تسطح مؤخرة الرأس. • عينان واسعتان متباعدتان. • ميل العينين الى أعلى. • آذان صغيرة.

• كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا. • طوية في كف اليد. • ضعف العضلات. •

قصر القامة.

يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، وأثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى

المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم. المشاكل الصحية المرتبطة

بمتلازمة داون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل: •

امراض القلب الخلقية. • زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم. • مشاكل في

التنفس.

• اعاقة في المسالك الهضمية. • مشاكل الغدة الدرقية.

• مشاكل في السمع.

• ضعف البصر وصعوبة التخاطب. • مشاكل التغذية. • زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند

الاطفال.

• التوحد في 10? من الحالات. وقد اظهرت الابحاث ان الاطفال الذين يعانون من متلازمة

داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم. ان نمو الطفل

المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئا جدا ومتأخرا عن اقرانه، لكن المهم عدم اليأس والتخلي

عن الامل فإنه سينمو، ولكن ببطء. فقد يحتاج الطفل الى ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال

الآخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام. كما قد يأخذ وقتا اطول في تعلم مهارات مثل

الأكل والشرب، او في التدريب على استخدام القعادة.

* كيف يتم التشخيص والعلاج؟

* تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات.

توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون.

للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها.

عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة

للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: اطباء

القلب، وطبيب اطفال، طبيب نمو الاطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل ايضا

اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما

يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للاطفال الذين يعانون من متلازمة

داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت

الراهن قد ادخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.

* ماذا يمكن للأم أن تفعله؟

* انه امر طبيعي عند تشخيص المرض، ان يغلب عليك شعور الرفض، والنكران أو الشعور

بالذنب واحيانا عدم الرغبة في التعامل مع الطفل. هذا رد فعل متوقع ولا بد منه، لكن حاولي

التغلب على هذه المشاعر وتذكري أن لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك ومحبتك.

أثبتت الدراسات أن معظم الاباء والامهات وجدوا أن التثقيف حول المتلازمة ساعدهم على

التغلب على مخاوفهم وهمومهم. تعلمي أن تكوني قوية من اجل طفلك، وساعديه في التعلم

واكتساب مهارات جديدة. وكون أن طفلك معاق، لا يعني ابدا ان طفلك غير ذي نفع ويعتمد

اعتمادا كليا عليكم، بل يعني انه يحتاج الى مساعدة قليلة منك لمساندته فقط. وكما تقول آنا

فورست:«ساعدنا عندما نحتاج الى المساعدة، لكن بما يكفي ليمكننا استكمال ما كنا نفعل

وحدنا» < اقتراحات.. لمساعدة طفلك

1. حاولي أن تقوي رابطتك بطفلك. وبتقربك منه يمكنك ان تدركي ما يحتاجه دون ان يطلب.

2. تعرفي على متلازمة داون، من خلال مختلف القنوات

الاعلامية المتاحة في المكتبات والانترنت.

3. اعتني بنفسك، خذي وقتا للراحة ولا تجهدي نفسك. انت بحاجة الى كل القوة اللازمة لتربية

طفلك تربية طبيعية بقدر الامكان.

4. حاولي معرفة ما اذا كان هناك برنامج التدخل المبكر بالقرب منكم، بحيث يمكنك اخذ طفلك

اليه.

5. اقرئي كثيرا لطفلك ببطء وبعبارات واضحة، لمساعدته في تطوير مهاراته اللغوية.

6. حاولي أن تأخذي طفلك كل ستة اشهر للكشف عن سمعه. ويوصى بمواصلة فحص السمع

الى ان يبلغ الطفل 10 سنوات.

7. حاولي ان ترضعي طفلك رضاعة طبيعية ان امكن، فحليب الام قد يحميه من الامراض.

8. ابتكري وسائل للعب وتعليم طفلك مهارات مختلفة.

9. استمتعي بالوقت الذي تقضينه مع طفلك. الطفل المصاب بمتلازمة داون حنون والفرحة

نهجه في الحياة.

10. قفي موقفا ايجابيا واعلمي أنك قد رزقت بطفل لديه مواهبه الخاصة والفريدة من نوعها.

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

مشكورة اخت زهرة البنفسج فعلا موضوعك كامل وشامل وفي شئ ايضا اذا لاحضت انو اطفال متلازمة داون لما تنضري في عينيه تحسين انها مليييييييييئة احساس وتعابيربريئة نتمنى انشوف موضوع حول كيف المجتمع خاصة الاقارب طبعا عدا الام والاب يمكنهم المساهمة في مساعدة هذه الفئة

» متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير
» متلازمة انجلمان
» الأختنـاق خـلال النـوم لـدى أطفـال متـلازمة داون