جَـمـعِــيَـة لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة
بسم الله الرحمان الرحيم
السلام عليكم و رحمة الله تعالى و بركاته

مرحبا بك أخي الزائر الكريم في منتدى جمعية لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة
تتمنى لك زيارة شيقة و إقامة طيبة بيننا و سيشرفنا كثيرا تسجيلك لنستفيد من مواضيعك وتستفيد منا

تقبل تحياتنا الأخوية

متلازمة انجلمان Graaam-13247335fe3
جَـمـعِــيَـة لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة
بسم الله الرحمان الرحيم
السلام عليكم و رحمة الله تعالى و بركاته

مرحبا بك أخي الزائر الكريم في منتدى جمعية لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة
تتمنى لك زيارة شيقة و إقامة طيبة بيننا و سيشرفنا كثيرا تسجيلك لنستفيد من مواضيعك وتستفيد منا

تقبل تحياتنا الأخوية

متلازمة انجلمان Graaam-13247335fe3
جَـمـعِــيَـة لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة
هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.

جَـمـعِــيَـة لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة


 
الرئيسيةأحدث الصورالتسجيلدخول
معلومات الجمعية

العنوان

ص ب 900 بريان

ولاية غرداية 47003

BNA

001.00294.0200.000.370.97

E-mail
pourceuxquiontuncœur@gmail.com

Fax :
029 84 33 02
 Mobile :05 50 65 28 42/ 07 73 81 35 74


الساعة

أفضل 10 أعضاء في هذا المنتدى
زهرة الاحسان - 1875
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
المدير العام - 1228
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
yacine87 - 563
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
زهرة البنفسج - 364
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
bachir - 231
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
إحسان - 187
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
chabane - 177
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
salah.guerguer - 167
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
اسامه - 157
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
ابتهال - 102
متلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Emptyمتلازمة انجلمان Empty 
المواضيع الأخيرة
» قرص شامل ومميز لدروس الاعلام الالي السنة الاولى ثانوي
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الأربعاء أكتوبر 12, 2016 7:36 pm من طرف mhamedseray

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡السعادةღ
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 1:04 pm من طرف المدير العام

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡نورةღ
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 1:04 pm من طرف المدير العام

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡baghbagheღ
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 1:03 pm من طرف المدير العام

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡saida rekღ
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 1:03 pm من طرف المدير العام

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡saidaღ
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 1:01 pm من طرف المدير العام

» أهــلا و سـهــلا ♡ღ ♡basma
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 12:59 pm من طرف المدير العام

» مرحبــا بالأخ •:*¨`*:•belaizi¨`*:•.
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 12:58 pm من طرف المدير العام

» مرحبــا بالأخ •:*¨`*:•bsalah¨`*:•.
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 12:57 pm من طرف المدير العام

» مرحبــا بالأخ •:*¨`*:•yacin31¨`*:•.
متلازمة انجلمان Bnn_bm10الثلاثاء أكتوبر 21, 2014 12:56 pm من طرف المدير العام

صورنا







































 

 متلازمة انجلمان

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
زهرة البنفسج

متلازمة انجلمان Stars4
زهرة البنفسج


عدد المساهمات : 364
تاريخ التسجيل : 20/08/2011
الموقع بريان

متلازمة انجلمان Empty
مُساهمةموضوع: متلازمة انجلمان   متلازمة انجلمان Bnn_bm10الخميس ديسمبر 01, 2011 7:48 pm

متلازمة انجلمان "Angelmans"


Syndrome[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]


قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات

لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات

محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات

الصرع، طريقة خاصة في المشي.


[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

الأسباب:

o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية

o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية

o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13

o نقص المورث UBE3A

o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم

o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi

Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:

o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر

o تحليل الكروموسومات

o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH

o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A

o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي

o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

الأعراض المرضية :

o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة

o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة

o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ

o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر

o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد

o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل

o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة

o نوبات الصرع

o طريقة خاصة في المشي
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
الصفات الجسمية:

o ملامحه طبيعية عند الولادة

o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين

o العينان حادتان

o فم واسع مبتسم

o سيلان اللعاب، خروج اللسان

o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو

o نتوء الاسنان

o الحول

o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً

o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

نوبات أفراط في الضحك :

o نوبات متكررة ومفرطة

o سرعة الاستثارة

o تصفيق باليدين

o فرط الحركة
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

نوبات الصرع :

o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ

o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود

المفاجيء

o تؤثر على 80% من الحالات

o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش

o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع

o رسم المخ EEG غير طبيعي

o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم

رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
المشي والحركة والإتزان :

o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر

o الحركات الإرادية غير متزنة

o عدم الإتزان في المشي

o المشي على أطراف الأصابع

o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
العلاج :

o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس

topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام

clonazepam (Klonopin)

o الحمية الغذائية ketogenic diet

o برنامج تعديل السلوك

o برامج اللغة والتخاطب

o الخدمات التأهيلية
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
 
متلازمة انجلمان
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
جَـمـعِــيَـة لِــمَــن كَـــان لَـهُ قَــلْــب الـخَــيـرِيَـــة :: منتدى علم النفس :: الأرطفونيا-
انتقل الى: