متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack

Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه

في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة،

تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين

والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :

o الأسباب غير معروفة

o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية

o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود

o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً

o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)

o طفرة في المورث - الجين CREBB

o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف

o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal

dominant

magnum[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

التشخيص:

o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك

o العلامات الجسمية

o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم

رقم 16

o طفرة في المورث CREBB

o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات

o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus

callosum, large foramen

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

الأعراض المرضية :

o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79

o نقص القدرة على التركيز

o تأخر النمو الحركي

o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين

o مشية متصلبة غير ثابتة

o نوبات صرع في ربع الحالات

o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة

o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير >Taybi%20(3)

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير >Taybi%20(3)

الصفات الجسمية:

o قصر القامة

o تأخر النمو العظمي

o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة

o الشعر كثيف

o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل

o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية

o ارتخاء الجفن العلوي

o بروز الأنف

o الفم ضيق

o ارتفاع سقف الفم

o عدم انتظام الأسنان

o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات

[/[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

اليدين والقدمين:

o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة

o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية

o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

مشاكل مرضية مصاحبة:

o الحول

o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي

o نقص السمع 25% من الحالات

o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن

o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

العلاج :

o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها

o الرعاية الصحية

o الخدمات التأهلية

o علاج الصرع

o علاج النطق والتخاطب

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

» متلازمة انجلمان
» متلازمة داون
» لماذا يكتسب الطفل عادة مص الإبهام؟
» على الأم أن تقوم بتقوية العلاقة بين طفلها الكبير و مولودها الجديد
» ولله الأسماء الحسنى فادعوه بها *الشكور* العلي* الكبير * الحفيظ * المقيت